Kako proveriti da li je dete hromozomski zdravo?

Piše: prof. dr Aleksandra Novakov Mikić
lekar specijalista ginekologije i akušerstva, supspecijalista perinatologije

Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo kod koga treba ići dalje na ispitivanja.

Foto: Guliver/Thinkstock

Pregled ultrazvukom i hromozomi

Šta je normalan kariotip?
Svaki zdrav čovek ima 46 hromozoma, od kojih je pola nasledio od majke, a pola od oca. Muškarac i žena se razlikuju samo u jednom hromozomu – muškarac ima Y a žena X hromozom, tako da je muški kariotip – broj i izgled hromozoma 46, xy a ženski 46, xx.

Šta su hromozomopatije?
Hromozomopatije su poremećaji hromozoma – nasledne osnove deteta, a najčešći ovakav poremećaj kod živorodjene dece je trizomija 21 (Daunov sindrom, mongoloidnost). Drugi poremećaji hromozoma su trizomija 18, trizomija 13, Tarnerov sindrom i mnogi drugi, ali su oni mnogo ređi.

Kako proveriti da li je dete hromozomski zdravo?
Da li je beba hromozomski zdrava, odnosno da li ima normalan kariotip, možemo utvrditi na dva načina – neinvazivno i invazivno. S obzirom na to da invazivni načini daju konačne odgovore, ali nose i rizike od pobačaja, prvi korak u utvrđivanju rizične grupe kod koje treba uraditi takvo ispitivanje je neinvazivni skrining, koji obuhvata ultrazvučni i biohemijski skrining.

PROČITAJTE I… Buduća majka: Kako da imate zdravo potomstvo?

Kako se radi skrining hromozomopatija?
Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, i ultrazvučnog pregleda – debljine dela iza bebinog vrata na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11 i 14 nedelja, postojanja nosne kosti i protoka kroz komoru bebinog srca i kroz krvni sud u jetri, te na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.

Starost majke – koristeći samo godine majke, po principu «što je starija majka, veći je rizik da je beba bolesna», kao visoko rizično označili bismo 30% beba sa hromozomopatijama, na taj način propuštajući da nađemo ostalih 70%.

Ultrazvučni pregled u prvom trimestru – ako u obzir uzmemo godine majke i deo iza bebinog vrata, izmeren tokom ultrazvučnog pregleda izmedju 11 i 14 nedelja gestacije, postojanje nosne kosti i protoke kroz srce i jetru, kao visoko rizično označili bismo oko 80% beba sa hromozomopatijama, prema principu «što je bebin vrat deblji, veća je šansa da je beba bolesna», ako nema nosnu kost rizik se povećava, ako su protoci patološki, rizik je veći.

Biohemijski skrining (double test, markeri iz krvi) – ako prethodnim parametrima dodamo još i dva hormona – slobodni beta HCG i PAPP-A koji se određuju iz krvi majke neposredno nakon ultrazvučnog pregleda između 11 i 14 nedelja, stopa detekcije – broj bolesnih beba koje bismo otkrili na taj način, penje se na čak 90%.

Kada se radi skrining hromozomopatija?
Pravo vreme je između 11 i 14 nedelja, i to i ultrazvučni i biohemijski skrining, te da se izračuna tačan rizik od hromozomopatija – uglavnom se računa rizik od Daunovog sindroma, jer je on najčešći. Može i da se izvadi krv sa tačno utvrđenih deset nedelja starosti, a ultrazvuk se uradi sa 12, ali to rade samo pojedine laboratorije.

Ako niste stigli da skrining uradite u periodu između 11 i 14 nedelja, nemojte propustiti da ga uradite izmedju 16 i 19 nedelja, preko hormona iz vaše krvi, određivanjem tri ili četiri hormona, u zavisnosti od toga šta se radi u vašoj laboratoriji. Određuju se alfa feto protein (AFP), beta HCG, estriol (E3) i, nekad, Inhibin A – triple ili quadriple test.

U oba slučaja se, na osnovu rezultata izračunavaju specifični, individualni rizici za vašu bebu, na osnovu kojih odlučujete da li hoćete da idete na dalja ispitivanja ili ne.

Šta je biohemijski skrining?
Biohemijski skrining se zasniva na utvrđivanju postojanja određenih materija u krvi majke u većim ili manjim količinama u odnosu na «normalu». Radi se u prvom (između 11 i 14 nedelja starosti trudnoće) ili drugom trimestru trudnoće (između 16 i 19 nedelja), sam ili, što je daleko bolje, u sklopu sa ultrazvučnim pregledom. U drugom trimestru može se koristiti na dva načina – kao skrining hromozomopatija ali i radi utvrđivanja postojanja problema sa kičmom i lobanjom bebe, kao i sa prednjim trbušnim zidom.

Više saveta potražite u magazinu Mama&beba 

STARE BROJEVE POTRAŽITE NA SAJTU novinarnica.net