Saznajte zašto je važan Gatrijev test!?

Ova jednostavna dijagnostička metoda otkriva da li novorođenče ima fenilketonuriju, urođeni metabolički poremećaj koji, ako se terapija ne sprovede na vreme, oštećuje mozak.

Foto: Gulliver/Thinkstock

Mnoge porodilje ne znaju zbog čega prilikom izlaska iz bolnice dobijaju uput za Gatrijev test, koji se, kako zakon nalaže, sprovodi u intervalu od šestog do četrnaestog dana bebinog života. Ova jednostavna procedura uključuje uzimanje uzorka krvi iz pete novorođenčeta kako bi se utvrdilo postoje li nasledna oboljenja koja, ukoliko se ne otkriju na vreme, ostavljaju trajne posledice.

Osim urođene hipotireoze (usporenog rada štitne žlezde), ovom analizom otkriva se i fenilketonurija (PKU), metabolički poremećaj koji uzrokuje teško oštećenje mozga i, posledično, visok stepen retardacije. Međutim, blagovremena dijagnoza sprečava razvoj bolesti i uz specijalan režim ishrane ova deca odrastaju normalno, kao svi njihovi vršnjaci.

Šta je fenilketonurija?
Ovo urođeno oboljenje nastaje usled nedostatka enzima odgovornog za razgradnju amino-kiseline fenilalanina, glavne komponente prirodnih proteina, koja se nagomilava u krvi i dospeva do centralnog nervnog sistema izazivajući ozbiljno oštećenje moždanog tkiva i, posledično, retardaciju. Uzrok fenilketonurije otkriven je početkom pedesetih godina prošlog veka, no, trebalo je da prođe čitava decenija da bi se došlo do jednostavne, jeftine i pouzdane dijagnostičke metode. Test je smislio engleski lekar Robert Gatri, čiji je sin patio od ovog metaboličkog poremećaja, a njegova procedura – vađenje krvi iz pete novorođenčeta i merenje nivoa proteina fenilalanina – primenjuje se i danas u porodilištima širom sveta. Zahvaljujući pravovremenoj dijagnostici i adekvatnoj prevenciji, hiljade dece s fenilketonurijom spaseno je od mentalne zaostalosti.

Kako se ispoljava?
Bebe s fenilketonurijom u početku deluju potpuno zdravo i razvijaju se normalno. No, posle nekoliko meseci javlja se uporno povraćanje, dete počinje da zaostaje u razvoju (ne drži glavu uspravno, ne sedi, kasnije ima problema sa stajanjem i hodanjem), razdražljivo je i nemirno, ponekad ima i epileptične napade. Potpuni haos u metabolizmu ispoljava se i u vidu neprijatnog mirisa urina i znoja, dok usled smanjene produkcije melanina kosa postaje svetlija, kao i koža, koja je neretko prekrivena crvenim osipom nalik ekcemu.

Hrana – jedini lek
Jedini lek protiv fenilketonurije jeste pravilna ishrana, što podrazumeva vrlo pažljivo doziranje namirnica. Dijeta se sprovodi čim se bolest dijagnostikuje i bazira se na hrani s niskim sadržajem belančevina (voće, povrće, neke vrste žitarica). Na tržištu se, takođe, mogu pronaći prerađeni proteini, kao i mešavina esencijalnih amino-kiselina bez fenilalanina (RZZO finansira nabavku ovih skupih preparata za male pacijente u Srbiji). Svi ovi proizvodi grupisani su tako da odgovaraju mališanima raznih uzrasta. Međutim, pošto je izvesna količina fenilalanina neophodna za rast i metabolizam, ova amino – kiselina može se obezbediti uzimanjem strogo propisanih doza prirodnih belančevina – mleka ili namirnica s malim sadržajem protein.