Neinvazivna metoda otkriva anomalije ploda

Zahvaljujući naučnim dostignućima, trudnice danas mogu raditi prenatalna genetska testiranja, bez rizika koji nose invazivne metode

Našu genetsku osnovu čine dva seta od po 23 hromozoma (po jedan set nasleđujemo od svakog roditelja). U određenim slučajevima dolazi do greške u formiranju ove osnove, pa beba ima višak ili manjak hromozoma (aneuploidija). Priroda je uredila da ogromna većina ovakvih genetički defektnih fetusa bude pobačena, ali nekad se rodi dete sa sindromima koje karakterišu znatna ograničenja i problemi u intelektualnom i fizičkom razvoju. Zbog toga se u većini razvijenih zemalja rutinski radi skrining za određivanje individualnog rizika trudnice za najčešće aneuploidije. To su takozvani dabl, tripl i Q-test.

Uloga skrining testova
Prema statističkim podacima, jedno od 156 živo rođene dece ima neku klinički značajnu hromozomsku abnormalnost, pri čemu se i do 80% tih abnormalnosti odnosi
na takozvane trizomije 13, 18, 21. para hromozoma i aneuploidije polnih hromozoma. Skrining testovi imaju zadatak da izdvoje trudnoće s povišenim rizikom od ovih poremećaja, kako bi se potom drugim, invazivnim metodama potvrdilo da li su ove abnormalnosti zaista zastupljene kod fetusa.

Neinvazivna metoda otkriva anomalije ploda
Nove generacije prenatalnih testova, poput „Tranquility“ testa, iz uzorka majčine
krvi odvajaju fetalnu (bebinu) DNK, zatim detektuju postoji li dodatni hromozomski materijal koji je posledica postojanja viška hromozoma i otkrivaju njegovo poreklo, to jest hromozom kom pripada. Na taj način precizno se određuje da li plod ima ispitivanu hromozomsku abnormalnost. Test se radi od 10. nedelje trudnoće, a metoda je potpuno neinvazivna i podrazumeva samo uzimanje uzorka krvi trudnice, pa nema rizika od pobačaja.

Efikasnost skrininga
Efikasnost određenog skrining testa bazira se na stopi detekcije (procenat otkrivenih u odnosu na stvarni broj plodova s poremećajem) i stopi lažno pozitivnih rezultata (pokazuje visok rizik, a plod, u stvari, nema poremećaj). Rezultati svuda u svetu ukazuju na to da je realna stopa detekcije dosadašnjim skrining metodama 80-90%, pri čemu plod zaista ima poremećaj u 1 od 25-29 skrining pozitivnih slučajeva. U
svim pozitivnim slučajevima savetuje se definitivna dijagnoza konvencionalnom hromozomskom analizom (kariotipizacija) materijala dobijenog invazivnom prenatalnom procedurom.

Visoka sopa detekcije
Iako prenatalno neinvazivno testiranje nije dijagnostički metod, veoma je pouzdan. Različiti testovi iz ove grupe imaju stopu detekcije za Daunov sindrom preko 99%. Konkretno za „Tranquility“, ta stopa detekcije je 99,9%, uz stopu lažno pozitivnih od 0,01%. Krucijalna prednost je ekstremno niska stopa lažno negativnih rezultata(neotkriveni slučajevi) i bolja identifikacija slučajeva u kojima treba razmatrati invazivno testiranje. Ovim se znatno smanjuje broj invazivnih procedura, a time i njihove komplikacije. Ipak, to ne znači da treba izostaviti dabl test. Pre svega zbog ultrazvučnog pregleda koji je njegov neizostavni deo, a i veoma je značajan za dijagnostikovanje krupnih strukturnih anomalija, predikciju preklampsije, stanja povišenog krvnog pritiska majke, ili zastoja u rastu ploda već u ranom periodu trudnoće.

Kome se preporučuje
Stručnjaci ovu vrstu prenatalnog testiranja preporučuju majkama starijim od 35 godina, ili ako je skrining test pozitivan. Takođe, dobro je uraditi test ako se ultrazvukom utvrdi povećan rizik za navedene aneuploidije. Test se preporučuje i kad je rizik izmeren dabl testom umeren (prema svetskim standardima to je između 1:100 i 1:2500), jer se na taj način otkriva znatno veći broj pogođenih fetusa i istovremeno smanjuje broj nepotrebnih invazivnih procedura. Iako se rizik od pobačaja kod invazivnih procedura (CVS, amniocenteze) prema literaturi kreće od 0,2 do 2 posto, za određeni broj trudnica, posebno onih s visokorizičnim trudnoćama ili trudnoćama nastalim vantelesnom oplodnjom, i ovaj rizik je preveliki, pa je „Tranquility“ dobro rešenje.