FENILKETONURIJA: Bolest koja se leči hranom

Od pre nekoliko godina, svim bebama se na rođenju radi Gatrijev test da bi se utvrdilo postojanje ili nepostojanje fenilketonurije. Reč je o urođenoj bolesti kod koje organizam ne razgrađuje aminokiselinu fenilalanin, te se ona nagomilava uzrokujući teška oštećenja centralnog nervnog sistema.

Problem je u tome što se ova kiselina nalazi u gotovo svim namirnicama. Deca obolela od fenilketonurije na rođenju se ne razlikuju od zdrave dece, a prvi simptomi oštećenja centralnog nervnog sistema primećuju se tek sredinom prve godine života. Deca koja se ne leče, krajem prve godine života već su teško mentalno retardirana, motorika im je oštećena, dobijaju epileptičke napade, imaju karkterističan izgled kose (plava, pepeljasta i trošna), a oko njih se širi neprijatan miris.

Ova genetski determinisana bolest nasleđuje se od roditelja koji su zdravi, ali nose gen koji prenosi ovu bolest. Međutim, ne mora svako dete takvog roditeljskog para naslediti bolest, tačnije, bolestan će biti samo mališan koji nosi dva gena za PKU (fenilketonurija): jedan koji je nasledio od majke, a drugi od oca.

Deca koja nose samo jedan gen, bilo da su ga nasledila od oca ili od majke, kao i ona koja nisu nasledila niti jedan gen za PKU – biće zdrava. Verovatnoća da takav roditeljski par dobije bolesno dete je oko 25%, a da beba bude zdrava 75%.

Otkrivanje bolesti

Budući da se novorođenče obolelo od PKU ni po čemu ne razlikuje od zdravog tek rođenog deteta, svakom od njih se pre izlaska iz porodilišta radi takozvani Gatrijev test, koji podrazumeva vađenje krvi iz pete novorođenčeta između 6. i 14. dana njegove starosti. Krv se testira na povišenu vrednost fenilalanina u krvi i ukoliko je povišena, primenjuje se odgovarajuća terapija koja se redovno kontroliše nekoliko puta godišnje.

Osnova lečenja

Lečenje se sprovodi posebnom lekovitom ishranom, koja je osmišljena tako da dete svakog dana hranom unosi malu količinu fenilalanina, neophodnu za rast i razvoj, a da pritom ne ostaje viška koji bi se u povećanoj koncetraciji nakupljao u telesnim tečnostima.

Sve vreme lečenja mališan dobija unapred određenu količinu posebne hrane, pripremljenu isključivo za decu obolelu od PKU, koja ne sadrži fenilalanin i zamenjuje prirodne belančevine. Takva specijalna hrana ima izgled mleka u prahu koje se u tačno odmerenoj količini razređuje vodom i svakog dana daje u nekoliko obroka. Preparat takve hrane, koji je odobren kod nas, zove se „PAM“. Nažalost, to im je jedini izvor belančevina, jer one prirodne, kojih najviše ima u mesu, mleku, jajima i ribi, mališan ne sme jesti budući da sadrže vrlo velike količine fenilalanina.

Osim takve, specijalne lekovite hrane, dete sme da konzumira samo one prirodne namirnice (i u onoj količini) koje su propisane jelovnikom: voće, neke vrste povrća, hleb i testeninu od posebnog brašna, koje sadrži malo proteina. Jedino tako moguće je sprečiti povećanje količine fenilalanina u krvi i sprečiti oštećenje mozga.

Lečenje treba započeti što pre, čim se bolest otkrije, i, nažalost, ono traje doživotno. Svaki prekid lečenja i zanemarivanje redovne kontrole neminovno dovodi do porasta fenilalanina u krvi i oštećenja mozga, sa svim posledicama. Uz pravovremeno započeto lečenje (u prvim nedeljama života) i redovno, tačno i neprekidno sprovođenje lečenja i kontrole, dete ima odlične izglede da se razvija i raste, te se ni po čemu neće razlikovati od svojih vršnjaka.

Niskoproteinska dijeta

Koliko god nam je poznata činjenica da su proteini neophodan deo ljudske ishrane, u slučaju nekih urođenih poremećaja metabolizma aminokiselina, kao što je fenilketonurija, neophodno ih je izbegavati. Osnovna terapeutska metoda jeste konstantno pridržavanje niskoproteinske dijete.

Princip je da dete od prvih dana života hranom unosi samo onoliko fenilalanina koliko je potrebno za rast i razvoj. Tu malu količinu određuje lekar za svakog pacijenta individualno. Stoga, oboleli će morati stalno da se „druže“ sa kalkulatorom i vagom.

Naime, postoje tablice sa podacima o sadržaju proteina i fenilalanina u odnosu na namirnice, pa tako možete izračunati koliko čega možete dnevno uneti, a da ne premašite taj individualno određeni limit za fenilalanin.

Dopuštene količine visokoproteinske hrane (poput mesa i mesnih prerađevina, mleka, jaja itd.) jesu minimalne, pa postaje jasno da je uobičajenom hranom vrlo teško zadovoljiti dnevne potrebe za kalorijama. Doduše, masti su dopuštene u neograničenim količinama, ali potrebno je da osigurate raznolik dnevni unos hrane za mališana.

Ugljeni hidrati tj. namirnice poput hleba, kolača i testenine takođe sadrže znatnu kolčinu proteina. Zbog toga se preporučuje povrće i voće, te prehrambeni proizvodi iz kojih su specijalnim postupkom odstranjeni proteini. Niskoproteinsko brašno osnovna je namirnica u prehrani obolelih, a sada se nalazi i na listi lekova odnosno dijetetskih preparata koji se mogu prepisivati na recept.

Uz ostale niskoproteinske proizvode možete vrlo raznovrsno oblikovati potrebnu dijetu. Svaki od njih sadrži naznačen sadržaj proteina i fenilalanina, višestruko niži u odnosu na uobičajene namirnice.

Autor: Life Content