Treba li da radim prenatalni test?

Najvažnije pitanje za jednu mamu jeste: da li je beba zdrava. Jedini način da to otkrije za vreme trudnoće jesu redovni pregledi i prenatalni testovi

Šta to otkrivaju prenatalni testovi?

Genetski testovi omogućavaju roditeljima da još pre rođenja prate zdravlje i razvoj svoje bebe. Na osnovu jednog uzorka majčine krvi ili plodove vode oni su u stanju da utvrde da li se plod razvija pravilno. Samo nekoliko decenija ili, preciznije, dve generacije unazad, dijagnostika je bila moguća samo po rođenju. Tehnologija je omogućila da majke danas već na samom početku trudnoće, oko desete nedelje, mogu da se informišu o zdravlju svoje bebe i, po potrebi, reaguju.

Treba li da radim prenatalni test?

U ovim slučajevima rade se neinvazivni prenatalni testovi za trudnice:

• kad je loš nalaz dabl i/ili tripl testa

• kad je opterećena porodična anamneza

• trudnice starije od 35 godina ili očevi stariji od 45 godina

• trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom

• trudnice s ranijim spontanim pobačajima.

Skrining testovi

Ovi testovi izvode se s jednim ciljem: da se što ranije u trudnoći otkriju sve moguće abnormalnosti u razvoju ploda kako bi roditelji i lekari imali vremena da reaguju. Većina ovih testova izvodi se u prvih 20 nedelja, što je vremenski okvir u kome je dozvoljen medicinski indikovan prekid trudnoće. (Pročitajte i: Neophodni pregledi u trudnoći)

Najpouzdaniji testovi su invazivni testovi: amniocenteza i horiocenteza, ali oni sa sobom nose određeni rizik od pobačaja. Stoga se većina lekara i roditelja opredeljuje za neinvazivne testove: testove koji se rade na osnovu parametara dobijenih na ekspertnom ultrazvučnom pregledu ukrštenih s analizom majčine krvi.

U našoj zemlji obavezni su dabl i tripl test, koji se izvode u trećem i četvrtom mesecu trudnoće, ali su majkama na raspolaganju i brojni NIPT – neinvazivni prenatalni testovi koji se izvode u laboratorijama u inostranstvu i s priličnom preciznošću mogu da otkriju brojne nasledne bolesti i stanja koja bi dete moglo da ima. Ipak, ovi testovi su skupi, bar u poređenju s visinom prosečne roditeljske plate. Zato, hajde da otkrijemo šta to zaista roditeljima otkrivaju genetski testovi.

DABL TEST

Izvodi se u 12. nedelji trudnoće i pokazuje kolike su šanse da plod razvije neku od tri najčešće trizomije kod čoveka: Daunov, Edvardsov ili Patauov sindrom. Šta se u stvari događa prilikom trizomija? Svako od nas, tokom začeća, dobija genetski materijal sačinjen od 23 hromozomska para: po jedan hromozom od majke i jedan od oca. Bebe s trizomijama na jednom od ovih parova dobijaju hromozom “viška”, što dovodi do niza poremećaja u psihofizičkom razvoju.

Dabl test se sastoji iz dva segmenta: ultrazvučnog pregleda i biohemijske analize. Tokom ultrazvučnog pregleda uzimaju se određene mere na plodu, a pre svega se prati nuhalni nabor na vratu. Dan kasnije, kroz majčinu krv se prate nivoi hormona hCG i PAPPA. Ovi rezultati se ukrštaju i porede sa statističkim podacima o tome kolike su šanse da plod s takvim karakteristikama ima neku anomaliju.

Dakle, dabl test ne pokazuje sa sigurnošću da li je vaša beba zdrava. On vam samo saopštava kolike su šanse da vaša beba ima trizomiju. Dabl rezultat koji pokazuje veliku verovatnoću da beba ima neki od genetskih poremećaja i dalje nije precizna dijagnoza. On je samo poziv da odete kod genetičara i uradite amniocentezu, te dodatno proverite zdravlje svog deteta.

TRIPL TEST

Ovaj test izvodi se u 16. nedelji trudnoće i veoma podseća na dabl test. Najpre radite ultrazvuk, a potom idete do laboratorije gde će iz vaše krvi biti urađena biohemijska analiza. Za razliku od dabl testa, tripl test će meriti: AFP (alfa-fetoprotein) koji proizvodi fetus, hCG (humani gonadotropin) koji proizvodi posteljica i E3 (estriol) – estrogen koji stvaraju i fetus i posteljica. Nivo navedenih markera ukazuje na Daunov i Edvardsov sindrom, kao i na stanje poznato pod imenom spina bifida (kad ne dođe do zatvaranja neuralne cevi).

Baš kao i dabl test, tripl test samo ukazuje na statističke mogućnosti i, ukoliko nalaz bude “loš”, potrebno je otići do genetičara, a preporučljiva je i amniocenteza.

NIPT testovi

Ovi testovi rade se od 10. nedelje trudnoće. Majka odlazi u laboratoriju, gde joj se vadi krv. Sama analiza radi se u nekoj od laboratorija u inostranstvu, i to na jedan od dva načina: sekvencioniranjem celog genoma ili targetovanom mikroerej tehnologijom. Koliko god komplikovano da zvuče imena ovih tehnologija, rezultat je isti: one pokušavaju da pročitaju informacije iz bebinog genetskog materijala, odnosno proučavaju bebine hromozome. U prvom slučaju, prilikom sekvencioniranja celog genoma posmatra se svaki hormozomski par, dok se u drugom slučaju posmatraju samo određeni hormozomski parovi.

Pouzdanost ovih testova je 99 odsto, a roditeljima obezbeđuju odgovore na pitanja da li dete ima neku genetsku anomaliju, bilo da je u pitanju trizomija, aneuploidija ili mikrodelecija. Različiti testovi nude različite pretrage, pa bi roditelji koji se odluče za NIPT trebalo da uporede sve testove dostupne na tržištu i odluče se za onaj koji pokriva poremećaje i oboljenja na koje ukazuju njihove porodične anamneze.

Kako izabrati prenatalni test?

Na našem tržištu u ponudi je nekoliko NIPT testova, a cena im je slična: od 600 evra naviše. Ono što ih razlikuje jeste tehnologija kojom se izvode, zemlja u kojoj se radi analiza, kao i broj poremećaja i stanja koje analiza pokriva. Zato, nemojte se odlučivati za prvi test koji van ginekolog ponudi nego se raspitajte i uporedite sledeće odgovore:

• koji se tip tehnologije primenjuje

• da li laboratorija u kojoj uzimaju uzorak majčine krvi ima odgovarajuće sertifikate

• koji je odnos cene testa i ponuđenih analiza koje on obuhvata

• koliko se čekaju rezultati

• kolika je pouzdanost testa.

Invazivni testovi – amniocenteza

Doskora su jedini pouzdan odgovor na pitanje: “Da li je moja beba zdrava?” majke mogle dobiti samo putem invazivnih testova, pre svega amniocenteze. Ova procedura i danas je izbor mnogih majki, jer njeno izvođenje pokriva zdravstveno osiguranje. Amniocenteza se najčešće primenjuje onda kad dabl i tripl test ukažu na mogućnost anomalije. (Pročitajte i: Amniocenteza: Kada se preporučuje i koji su rizici?)

Najčešće se izvodi između 16. i 18. nedelje trudnoće, a rezultati se čekaju i po tri nedelje. Tokom amniocenteze lekar uvodi iglu u trbuh majke i uzima uzorak plodove vode.

Pre same punkcije vrši se ultrazvučni pregled, prilikom koga se određuje položaj bebe, kao i posteljice, kako bi se izbegla nepreciznost zahvata i moguća povreda fetusa. Posle procedure majci se preporučuje strogo mirovanje nekoliko dana, jer rizik od pobačaja iznosi i do jedan odsto.