Šta su to neinvazivni prenatalni testovi i kome su i zbog čega potrebni?

Intenzivan i stresan tempo života, podizanje granice rađanja, kao i strah od invanzivnih metoda testiranja ploda povećavaju šansu da se pojave genetske anomalije kod beba koje dolaze na svet. Daunov sindrom jedan od najčešćih genetičkih nepravilnosti sa učestalošću od 1 u 700 ili 100 živorođene dece.

Guliver/Getty Images

Statistika kaže da se od 2007. do 2014. godine udvostručio broj dece rođene sa nepravilnostima. Najveći broj te dece rodile su trudnice starosti od 20 do 35 godina jer se kod kojih prenatalna dijagnostika oslanja isključivo na rezultate dabl i tripl testa koji mogu da budu nepouzdani. Sa druge strane, zanimljivo je da nijedno dete sa hromozomskim nepravilnostima nije rođeno u populaciji trudnica koje su začele vantelesnom oplodnjom jer je dokazano da se one više testiraju.

Prenatalna dijagnostika je oblast medicine koja se poslednjih godina intenzivno razvija i u ovom trenutku pruža mogućnost budućim roditeljima da na vreme, u prvoj polovini trudnoće, otkriju da li njihova beba nosi neku genetičku nepravilnost i ako nosi da otkrije koja je.

Prenatalna dijagnostika može da bude invazivna i neinvazivna.

Trudnicama u Srbiji su, u okviru javnog zdrastva dostupni: ultrazvučni pregledi koji su nezaobilazni u savremenoj kontroli trudnoće i kombinovani skrining prvog i drugog trimestra tzv. dabl i tripl testovi. Ukoliko genetičko savetovalište proceni da postoji opravdana potreba, izvode se i invazivne dijagnostičke procedure kao što je amniocenteza.

Guliver/Getty Images

Pouzdanost ultrazvuka je oko 85 odsto i zavisi od vrste i starosti ultrazvučnog aparata, što može da bude problem u Srbiji s obzirom na situaciju u Zdravstvenom sistemu.

Dabl i trpl testove kao tradicionalne skrining testove odlikuje visoka stopa lažno pozitivnih rezultata (oko 5%) što praktično znači da će od 20 žena koje su pozitivne na double testu samo 1 da nosi plod sa Daunovim sindromom. Sa druge strane, ove testove odlikuje i visoka stopa lažno negativnih rezultata (oko 15%), od 20 žena koje nose bebu sa Daunovim sindromom čak njih 3 će biti negativno na dabl testu.

Dakle, dabl test je statistički test i njegova slabost je u tome što na invazivne dijagnostičke pretrage, poput amniocenteze, upućuje veliki broj trudnica, sa sumnjom da nose plod sa Daunovim sindromom. A zapravo će se u samo 3% slučajeva potvrditi prisustvo neke od hromozomskih nepravilnosti. Na taj način mnogo trudnica sa zdravim plodom bespotrebno se izlaže invazivnoj dijagnostici koja u 1-3% dovede do gubitka ploda.

Guliver/Getty Images

Međutim, od pojave neinvazivnih prenatalnih testova statistika se u svetu značajno promenila. Na ovakav vid testiranja, prema zvaničnim podacima se odlučuje čak 94 odsto žena koje se inače ne bi tetirale jer se plaše rizika invazivne dijagnostike. To je dovelo do toga da se broj invazivnih dijagnostičkih procedura smanjio za 43 odsto, a da se istovremeno za 66 odsto povećao broj uspešno otkrivenog Daunovog sindroma u prenatalnom periodu.

I trudice u Srbiji se poslednjih godina odlučuju za novu mogućnost u prenatalnom testiranju iako neinvazivni prenatalni test još nije prepoznat od strane RFZO i ne može se raditi u državnim bolnicama.

Neinvazivni prenatalni test je potpuno bezbedan test koji je visoko pouzdan (99%), a temelji se na poslednjim saznanjima da se tokom trudnoće u krvi majke nalazi određeni procenat slobodne DNK ploda.

Testiranje se sprovodi počev od 10. nedelje trudnoće. Iz malog uzorka krvi uzetog od majke izoluju se DNK fragmenti koji se potom analiziraju primenom najnovije tehnologije DNK sekvenciranja. Za analizu se uzima oko 10 mililitara periferne krvi, odnosno krvi iz majčine ruke, tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije dokazana je u velikom broju kliničkih studija.

Neinvazivnim prenatalnim testom moguće je vrlo rano u trudnoći otkriti prisustvo neke od najčešćih genetičkih nepravilnosti: Daunov sindrom, Patauov sindrom, Edvardsov sindrom, nepravilnosti polnih hromozoma i šest mikrodelecionih sindroma. Na zahtev roditelja moguće je otkriti i pol bebe.

Budući da je neinvazivni prenatalni test potpuno bezbedan, mogu da ga urade sve trudnice, bez obzira na godine i na to da li je beba začeta prirodnim putem ili vantelesnom oplodnjom.

Guliver/Getty Images

Neinvazivni prenatalni testovi se posebno preporučuju trudnicama koje žele da budu sigurne da neće roditi dete sa nekom od najčešćih genetičkih nepravilnost, trudnicama koje su dobile loš nalaz double/triple testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru, a žele da izbegnu rizik invazivne dijagnostike i trudnicama koje imaju ličnu ili porodičnu istoriju nekog genetičkog poremećaja.

Testiranje ne zahteva ležanje u bolnici, ali je važno da svaka trudnica koja odluči da uradi neinvazivni prenatalni test dobije adekvatnu stručnu pripremu i pomoć. Pre samog testa trudnica bi trebalo da dobije savet od ginekologa i genetičara da bi bila u potpunosti upoznata sa tim šta od testa može da očekuje. Zato je važno da se testiranje uradi u ordinacijama koje nude ceo tim stručnjaka kompletan tretman trudnice.

Poređenja radi, prema zvaničnim studijama koje su za cilj imale upređivanje neinvazivnog prenatalnog testa i dabl testa na uzorku od 16. 000 trudnica pokazano je da je neinvazivni prenatalni test uputio 47 žena na dalje testiranje gde se utvrdilo da njih 38 nosi dete sa Daunovim sindromom, a da je dabl test na invazivne pretrage uputio 900 žena među kojima samo 30 koje su nosile plod sa Daunovim sindromom. U grupi nisko rizičnih trudnica našlo se njih 8 koje su nosile plod sa Daunovim sindromom.

Neinvazivni prenatalni test nije zamena za amniocentezu, ali jeste odličan način da se ista izbegne. Prema važećim smernicama pozitivan nalaz neinvazivnog prenatalnog testa trebalo bi dodatno proveriti nekim konfirmatonim testom, dok se trudnicama sa negativnim nalazom savetuje samo nastavak uobičajenog kontrolisanja trudnoće kod odabranog ginekologa.

5 razloga zašto treba uraditi neinvazivni prenatalni test

– Već od 10. Nedelje trudnoće mogu da se uoče hromozomske nepravilnosti kod ploda

– Rano i pouzdano utvrđivanje pola bebe

– Test se radi iz krvi majke koja se uzima iz ruke

– Nema rizika od gubitka ploda

– Test je potpuno bezbedan, pouzdanost je 99 odsto

Ko sve treba da uradi neinvazivni prenatalni test?

– Sve trudnice koje žele da budu sigurne da neće roditi dete sa nekom od najčešćih genetičkih nepravilnosti

– Trudnice koje su dobile loš nalaz double/triple testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru, a žele da izbegnu rizik invazivne dijagnostike

– Trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom

– Trudnice koje nose rizik godina

– Trudnice koje imaju ličnu ili porodičnu istoriju nekog genetičkog poremećeja