Zašto je važan Gatrijev test?

Ova jednostavna dijagnostička metoda otkriva da li novorođenče ima fenilketonuriju, urođeni metabolički poremećaj, koji, ako se terapija ne sprovede na vreme, uništava moždano tkivo

Gatrijev test kod beba

Mnoge porodilje ne znaju zbog čega prilikom izlaska iz bolnice dobijaju uput za Gatrijev test, koji se, kako zakon nalaže, sprovodi u intervalu od šestog do četrnaestog dana bebinog života. Ova jednostavna procedura uključuje uzimanje uzorka krvi iz pete novorođenčeta kako bi se utvrdilo postoje li nasledna oboljenja koja, ukoliko se ne otkriju na vreme, ostavljaju trajne posledice. Osim urođene hipotireoze (usporenog rada štitne žlezde), ovom analizom otkriva se i fenilketonurija (PKU), metabolički poremećaj koji uzrokuje teško oštećenje mozga i, posledično, visok stepen retardacije… Međutim blagovremena dijagnoza sprečava razvoj bolesti i uz specijalan režim ishrane ova deca odrastaju normalno, kao svi njihovi vršnjaci.

Šta je fenilketonurija?
Ovo urođeno oboljenje nastaje usled nedostatka enzima odgovornog za razgradnju aminokiseline fenilalanina, glavne komponente prirodnih proteina, koja se nagomilava u krvi i dospeva do centralnog nervnog sistema izazivajući ozbiljno oštećenje moždanog tkiva i, posledično, retardaciju. Uzrok fenilketonurije otkriven je početkom pedesetih godina prošlog veka, no, trebalo je da prođe čitava decenija da bi se došlo do jednostavne, jeftine i pouzdane dijagnostičke metode. Test je osmislio engleski lekar Robert Gatri, čiji je sin patio od ovog metaboličkog poremećaja, a njegova procedura – vađenje krvi iz pete novorođenčeta i merenje nivoa proteina fenil-alanina, primenjuje se i danas u porodilištima širom sveta. Zahvaljujući pravovremenoj dijagnostici i adekvatnoj prevenciji, hiljade dece s fenilketonurijom spaseno je od mentalne zaostalosti.

Kako se ispoljava?
Bebe s fenilketonurijom u početku deluju potpuno zdravo i razvijaju se normalno. No, posle nekoliko meseci javlja se uporno povraćanje, dete počinje da zaostaje u razvoju (ne drži glavu uspravno, ne sedi, kasnije ima problema sa stajanjem i hodanjem), razdražljivo je i nemirno, ponekad ima i epileptične napade. Potpuni haos u metabolizmu ispoljava se i u vidu neprijatnog (“mišjeg”) mirisa urina i znoja, dok usled smanjene produkcije melanina, kosa postaje svetlija, kao i koža koja je neretko prekrivena crvenim osipom nalik ekcemu.

Najpouzdanija dijagnoza
Gatrijev trest sprovodi se uzimanjem vrlo malog uzorka krvi koji se dobija laganim zasecanjem kože na bebinoj peti. U slučaju da se radi o klasičnoj fenilketonuriji, nivo fenilalanina veći je od 20 mg/dl, dok se kod dece s delimičnim poremećajem beleže vrednosti od 8 do 10 mg/dl. Treba napomenuti da se u našim ustanovama obaveštenje o rezultatima dobija samo ukoliko je fenilalanin povišen. Osobe kojima je dijagnostikovana fenilketonurija, moraju do kraja života da kontrolišu nivo fenilalanina u krvi.

Hrana – jedini lek
Jedini lek protiv fenilketonurije jeste pravilna ishrana koja podrazumeva vrlo pažljivo doziranje namirnica. Dijeta se sprovodi čim se bolest dijagnostikuje i bazira se na hrani s niskim sadržajem belančevina (voće, povrće, neke vrste žitarica). Na tržištu se, takođe, mogu pronaći prerađeni proteini, kao i mešavina esencijalnih aminokiselina bez fenilalanina (RZZO finansira nabavku ovih skupih preparata za male pacijente u Srbiji). Svi ovi proizvodi grupisani su tako da odgovaraju mališanima raznih uzrasta (bebama, deci do tri godine, starijim od osam godina…). Međutim, pošto je izvesna količina fenilalanina neophodna za rast i metabolizam, ova aminokiselina se može obezbediti uzimanjem strogo propisanih doza prirodnih belančevina – mleka ili namirnica s malim sadržajem proteina.

Dijeta ne mora da bude doživotna
Namirnice koje će obolelom preporučiti svaki lekar i nutricionista jesu grašak, kupus,šargarepa,krastavac, rotkvice, smokve, trešnje, limun, šljive, mandarine…. Naravno, podrazumeva se da je reč o umerenim količinama. Na listi zabranjenih su meso, mleko (čak i majčino), mlečni proizvodi, hleb, čokolada i drugi slatkiši… Dobra vest je to da mnoga deca obolela od fenilketonurije u uzrastu od 10-12 godina mogu da pređu na normalnu ishranu, što znači da su najosetljiviji organi (pre svega mozak) sposobni da se izbore s visokim nivoom fenilalanina. Međutim, žene s fenilketonurijom, koje su prešle na normalnu ishranu, moraju se pre trudnoće vratiti na specijalnu dijetu da visoka koncentracija fenilalanina u njenom telu ne bi oštetila plod.