Šta je to Edvardsov sindrom?

Nažalost, i priroda može da pogreši te potpuno zdravi roditelji dobiju veoma bolesnu decu. Jedna od takvih anomalija jeste i Edvardsov sindrom… Edvardsov sindrom ili trizomija osamnaestog para hromozoma jeste abnormalnost hromozoma uslovljena postojanjem trećeg hromozoma (umesto regularna dva).

Kako dolazi do ovog sindroma?

Normalna osoba ima četrdeset i šest hromozoma ili dvadeset i tri para. Svi ti parovi imaju različitu veličinu i oblik, a numerisani su međunarodnom konvencijom. Pol deteta određuje dvadeset i treći par hromozoma, a ostalih dvadeset i dva para su autosomi. Svako odstupanje od ovog obrasca dovodi do abnormalnosti. Ako se nađu tri hromozoma, jedan pored drugog, onda govorimo o trisomiji, a ako se nađe samo jedan – onda je u pitanju monosomija. Ove promene broja hromozoma obično se dešavaju tokom spajanja spermatozoida i jajne ćelije ili pak u ranoj fazi razvoja embriona. Najpoznatija trizomija je Daunov sindrom ili trizomija dvadeset i trećeg para hromozoma.

Srećom, retka pojava

Edvardsov sindrom je veoma retko oboljenje – na 5.000 do 8.000 novorođenčadi jedno se rađa s ovom anomalijom. Ova bolest se češće javlja kod devojčica, čak četiri puta češće nego kod dečaka. Na rođenju, ova deca imaju telesnu masu daleko ispod proseka, a koža im je naborana i mlitava. Pored ovog, deca obolela od Edvardsonvog sindroma imaju mnoge druge anomalije.

Od najranijih dana primetno je sporo napredovanje i usporen razvoj, a najčešće se dešava da smrt nastupi samo nekoliko meseci posle rođenja, što zavisi od stepena i težine anomalije. Deformiteti se odnose, pre svega, na nervni sistem, pa je tako neizbežna mentalna retardacija i usporen fizički i motorički razvoj. Ovake bebice imaju pojačan mišićni tonus (napetost mišića), izrazito malu glavu (mikrocefaliju) i male oči.

Donja vilica im je je mnogo manja od gornje, a i uši imaju određene nepravilnosti. Kod 90% novorođenčadi zastupljene su veoma teške srčane mane. Takođe, kosti se ne razvijaju normalno, tačnije njihov rast je usporen, imaju anomalije probavnog i urinarnog trakta kao i izvesne nedostatke na genitalijama… Da zaključimo – deca obolela od Edvardsovog sindroma imaju multisistemske anomalije, njihovo zdravlje je izuzetno ugroženo, jer se radi o pormećajima svih ili većine organskih sistema.

Prevencija je neophodna

Nažalost, mališani s ovim sindromom imaju loše prognoze i nikada neće biti izlečena niti sposobna za život. Zbog toga je važno znati da takva deca ne moraju biti rođena. Šta to znači? Savremena medicina otišla je toliko daleko da se već na ultrazvučnom pregledu trudnice s velikom sigurnošću može utvrditi da li postoje neke od anomalija ploda. Danas se svaka trudnica, u toku devet meseci, nekoliko puta potvrgne ovom pregledu, što je svakako dobro i poželjno. Na primer, već u najranijoj trudnoći moguće je primetiti zastoj rasta bebe.

Na običnom ultrazvuku može da se vidi građa srca, zatim defekti na srčanim pregradama kao i razne anomalije na krvnim sudovima. Znači, važno je da se trudnica povremeno pregleda ultrazvukom, pa ako se pojavi eventualna sumnja, buduća mama može se podvrći dodatnim pretragama. Najpouzdanija dijagnostička metoda jeste analiza amniocenteze, odnosno kordocenteze. Posle ovih istraživanja, s velikom sigurnošću može se proceniti da li je struktura hromozoma normalna ili nije. Ukoliko se desi da je nalaz amniocenteze odnosno kordocenteze iz bilo kojih razloga loš, trudnici se preporučuje prekid trudnoće. Na ovaj način u izvesnoj meri sprečava se rađanje dece obolele od Edvardsovog sindroma.

Autor: Life Content, M.K.